Консультация генетика при подготовке и во время беременности

Учеными давно доказано, что гены определяют не только внешность, характер, способности человека, но и склонность его организма к тем или иным заболеваниям.

Главная / Беременность / Консультация генетика при подготовке и во время беременности
Консультация генетика при подготовке  и во время беременности

Консультация генетика при подготовке и во время беременности

Учеными давно доказано, что гены определяют не только внешность, характер, способности человека, но и склонность его организма к тем или иным заболеваниям. Многие болезни имеют наследственный характер, некоторые из них проявляются у детей внешне здоровых родителей — если они оба оказываются носителями патологического гена. При этом посещение генетической консультации еще на этапе планирования беременности позволяет избежать такой ситуации.

Кому необходима консультация генетика?

Современные врачи настоятельно рекомендуют пройти предварительную генетическую консультацию каждой паре, планирующей ребенка, — даже молодые, совершенно здоровые люди из здоровых семей могут быть носителями патологических генов. Не всегда генная поломка передается по наследству — она может возникать спонтанно, вследствие мутации под воздействием неблагоприятных внешних факторов, о некоторых из них можно даже не догадываться. Поэтому лучше заранее удостовериться в здоровье пары, планирующей зачатие.

При этом тем парам, которые относятся к группе риска, обследование у генетика необходимо и обязательно. Это пары, в которых:

  • как минимум один из партнеров или их близкие родственники страдают тем или иным наследственным заболеванием или имеют врожденные пороки развития;
  • в прошлом у пары рождались дети с наследственными патологиями или пороками развития или же беременность была прервана по причине тяжелых пороков развития плода;
  • возраст женщины в паре превышает 35 лет и/или возраст отца превышает 40 лет;
  • партнеры являются кровными родственниками (в том числе II-III степени родства: двоюродные или троюродные брат и сестра, дядя и племянница и т. п.);
  • в прошлом имели место самопроизвольные аборты, случаи мертворождения, замершие беременности.

Также консультация генетика рекомендована во время беременности, если:

  • существует высокий риск выкидыша на раннем сроке;
  • на организм будущей мамы в первые недели беременности воздействовали вредные экологические факторы, ионизирующее излучение, имело место отравление токсичными веществами или женщина принимала некоторые лекарственные препараты, оказывающие тератогенный эффект на плод;
  • существует вероятность внутриутробного инфицирования плода, в особенности при некоторых вирусных инфекциях.

Виды генетических исследований

Все генетические исследования делятся условно на две основные группы: исследования, которые проводятся при подготовке к беременности, и исследования, которые проводятся, когда беременность уже наступила. Рассмотрим обе эти группы подробнее.

Генетические исследования при подготовке к зачатию

Пара, планирующая беременность, в первую очередь проходит опрос у врача-генетика. Каждый партнер заполняет специальную анкету, на основании обеих специалист составляет генеалогическое древо пары. При помощи этой схемы можно проследить и определить степень вероятности наследования у потомства пары тех или иных генетических отклонений и патологий.

Дополняются данные опроса и анкетирования при помощи изучения хромосомного набора, для чего у каждого из партнеров берут венозную кровь. Собственно хромосомный набор изучается путем исследования лимфоцитов, выделенных из образца крови при помощи центрифугирования. Хромосомы изучаются под микроскопом с высоким разрешением, учитывается их количество, а также наличие качественных изменений: удлинение или укорочение определенных частей хромосом и их деформации могут указывать на риск тех или иных генетических патологий у будущего потомства пары.

При этом в некоторых случаях генетическая патология сцеплена с полом, то есть наследуется или проявляется только плодом определенного пола. Например, ген гемофилии рецессивный, но сцеплен с «женской» Х-хромосомой. Именно поэтому гемофилией болеют только мужчины: для проявления симптомов заболевания нужно сочетание поврежденной Х-хромосомы, которую ребенок получает от матери и Y-хромосомы, не связанной с гемофилией, которая передается от отца. Если ожидается рождение девочки, она может быть только носительницей поврежденного гена. При этом в определенных случаях есть вероятность и рождения здорового ребенка, не являющегося носителем поврежденных генов. Это происходит, если малыш оказывается «везучим» и «берет» набор здоровых хромосом. Чаще всего партнеры в таком случае предпочитают не уповать на природу и пользуются для зачатия вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО, ИКСИ, ПИКСИ). Для оплодотворения в пробирке в таком случае заранее отбираются половые клетки с полноценными здоровыми хромосомами.

Генетические исследования во время беременности

Самое простое и одновременно достаточно информативное исследование, задачей которого является выявление пороков развития плода, — УЗИ — все современные беременные проходят рутинно, вне зависимости от своего возраста и наличия показаний для генетического исследования. При наличии показаний (в последние годы этот анализ постепенно переходит в перечень рутинных) проводят биохимическое исследование крови с выявлением специфических маркеров генетической патологии. Это исследование неинвазивное и неспецифическое, требующее дополнительного обследования для подтверждения диагноза. Наличие маркеров говорит лишь о высокой вероятности наличия генетических пороков, но наверняка определить их при помощи биохимии крови невозможно.

Для точного определения кариотипа плода нужно проведение одного или нескольких инвазивных методов исследования. К ним относятся:

  • биопсия хориона — исследование хориона (ткани-предшественницы плаценты)
  • амниоцентез — забор на исследование околоплодных вод;
  • кордоцентез — анализ крови из пуповины;
  • плацентоцентез — взятие на исследование ткани плаценты.

Инвазивные методы исследования проводятся строго по показаниям, только в том случае, когда результаты неинвазивных исследований демонстрируют высокую вероятность возникновения у малыша генетических пороков. Кроме того, такие исследования проводятся в строго обозначенные сроки, когда риск прерывания беременности вследствие подобного вмешательства минимален. Важно, чтобы забор материала для генетического анализа производил опытный специалист. Кроме того, взятие тканей проводится строго в условиях стационара, после анализа женщине нужно в течение некоторого времени (в среднем до суток) находиться под наблюдением врачей.

Биопсия хориона — инвазивное исследование, позволяющее достоверно определить наличие генетических аномалий плода уже на ранних сроках беременности. Производится в срок 8–13 недель. В ходе процедуры производится прокол передней брюшной стенки (или заднего свода влагалища) и стенки матки специальной иглой, после чего под контролем ультразвука берется небольшое количество тканей на исследование. Процедура длится около 5–10 минут, результат исследования можно получить спустя два дня.

Амниоцентез производится с 18-й по 25-ю неделю. Среди инвазивных методов генетического исследования этот анализ считается самым безопасным. Для получения околоплодных вод производится пункция полости матки, чаще всего через переднюю брюшную стенку. Манипуляция производится под УЗИ-контролем. При этом получение результатов анализа занимает несколько недель.

Кордоцентез — высокоинформативный способ генетического исследования. Оптимальный срок его проведения — промежуток с 22-й по 26-ю неделю беременности. Пункция пуповины производится также под ультразвуковым контролем, при этом времени исследование пуповинной крови занимает меньше, чем изучение околоплодных вод: результат получают спустя 5-6 дней.

Плацентоцентез по сути является аналогом биопсии хориона, но проводится он уже во втором триместре беременности. Процесс взятия клеток аналогичен биопсии хориона, результат можно получить спустя несколько дней.

Все инвазивные генетические исследования требуют специальной подготовки женщины, причем нюансы такой подготовки во многом зависят от ее состояния, срока беременности и типа исследования. О том, как подготовиться к конкретной процедуре, расскажет врач.

Профилактика генетической патологии

Принято считать генетические патологии чем-то неотвратимым — тем, о чем говорят «на роду написано». Действительно, существует ряд наследственных патологий, которые передаются от родителей потомству и могут проявляться в виде болезни (если речь идет о доминантном гене) или сохраняться в виде бессимптомного носительства (если ген рецессивный). В случае, если кто-то из партнеров является носителем поврежденного гена, на помощь приходят репродуктивные технологии, которые в наше время позволяют в большинстве случаев зачать и родить здорового малыша, остановить таким образом передачу дефектного гена следующим поколениям.

Но не стоит забывать и о спонтанных генетических мутациях, которые возникают под воздействием вредных внешних и внутренних факторов. Именно поэтому так важно уже на этапе подготовки к беременности по возможности сократить негативное влияние таких факторов на организмы обоих будущих родителей. Для этого важно отказаться от некачественной, полной синтетических красителей, консервантов, усилителей вкуса и ароматизаторов пищи; курения, употребления алкоголя и наркотических препаратов; по возможности исключить влияние профессиональных вредностей. Прием сильнодействующих и тератогенных лекарств нужно согласовывать с врачом не только когда беременность уже наступила, но и во время подготовки к ней — в таком случае, как правило, специалист советует «отодвинуть» момент зачатия на то время, когда болезнь будет излечена и организм успеет полностью переработать и вывести токсичные компоненты лекарственных препаратов.

Большую роль для предотвращения генетических мутаций и пороков развития плода играет прием некоторых витаминов, в частности, фолиевой кислоты, витаминов группы В, а также витаминов Е и С. При этом нужно с осторожностью относиться к употреблению витамина А: он чрезвычайно необходим для организмов как мамы, так и плода, но гипервитаминоз А может приводить к возникновению пороков развития. Поэтому витамины при подготовке и во время беременности нужно принимать строго по назначению врача и в оговоренной им дозировке. И не забывать об употреблении в пищу полезных продуктов, которые являются источниками не только витаминов, но и «строительного материала» для организма малыша.

Генетическая консультация на этапе подготовки к беременности, а при необходимости и во время нее — это важное условие успешного зачатия и рождения здорового малыша. Не пренебрегайте ею!

Ультра-Д

Свидетельство о государственной регистрации: RU.77.99.88.003.Е.001288.03.17 от 17.03.2017

ООО «Орион Фарма»

Адрес: 119034 Москва, Сеченовский переулок 6, строение 3
Телефон: +7 (495) 363-50-71
E-mail: orion@orionpharma.ru

Разработано JetStyle